Screening neonatale metabolico allargato

La prevenzione neonatale salva più vite che la cura

AISMME Onlus presenta un nuovo spot per sensibilizzare Istituzioni e Opinione Pubblica sullo “Screening neonatale metabolico allargato”.

Per non venire alla luce e poi ricadere nel buio.

Padova, 26.02.2009. Alla nascita possono passare inosservate. Molte volte non vengono prontamente diagnosticate perché sconosciute ai più. Si stima che un bambino su 500 ne nasca affetto e soltanto uno su quattro viene riconosciuto in tempo: sono le malattie metaboliche ereditarie, un gruppo di circa 600 tipi inseriti nel grande libro delle oltre 6.000 malattie rare. Queste malattie necessitano di un immediato riconoscimento e di un rapido soccorso clinico alla nascita: la mancata diagnosi precoce può causare al bambino gravi danni cerebrali ed all’organismo, che porterà con sé per tutta la vita, quando anche non alla morte. Riconoscere in tempo queste malattie oggi si può: esiste infatti un test, lo screening allargato neonatale, che, eseguito a 72 ore dalla nascita, identifica fino a 60 tipi di patologie per la cui terapia esistono evidenze scientifiche efficaci. Molte famiglie potranno vedere crescere i loro figli senza disabilità, anche se affetti da questo particolare tipo di malattie genetiche. Molte famiglie non dovranno più piangere la perdita del proprio bambino per una diagnosi mancata o ritardata. Nella Finanziaria 2008 sono stati previsti tre milioni di Euro per acquistare i macchinari necessari per effettuare lo screening allargato in tutto il territorio nazionale e si è registrato l’impegno formale dell’allora Ministro Livia Turco per un rapido avvio del test. Contestualmente il mondo medico ha elaborato le linee guida per l’applicazione dello screening su larga scala. Peccato però che i tempi si stiano allungando e che lo screening trovi applicazione in modo frammentario in alcune Regioni o presso alcuni istituti, solo grazie alla buona volontà di politici locali, amministratori e medici. Dal 2007 l’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus che raccoglie i genitori dei bambini affetti da queste patologie ha iniziato una campagna di sensibilizzazione a livello nazionale per contribuire a formare una maggiore consapevolezza nei confronti della prevenzione in epoca neonatale e più in generale di questo tipo di malattie, che oggi purtroppo ancora stenta a farsi strada. Ha utilizzato tutti gli strumenti a disposizione, tra questi uno spot che è stato mandato in onda sulle principali reti nazionali e locali, che aveva come testimonial la neomamma Alessia Mertz. In occasione della 1° Giornata Mondiale delle Malattie Rare, nel corso del convegno “Figli di un male minore?” che si svolgerà a Roma proprio il 28 febbraio prossimo, l’Associazione presenterà ufficialmente il nuovo spot video, che vede la partecipazione di Veronica Pivetti. “Lo screening metabolico allargato è già attivo negli Stati Uniti, Gran Bretagna, Germania, India, Malesia. In Italia dal 2004 è obbligatorio per tutti i neonati della Toscana – commenta Cristina Vallotto, Presidente di AISMME – con un bambino identificato ogni 1.800 per un totale finora di 81 bambini affetti. Nel frattempo altre Regioni si sono date da fare per l’attivazione dello screening metabolico allargato: Lazio e Liguria, Sicilia e, grazie all’attività dell’AISMME, il Veneto. Altre ancora si stanno organizzando per l’attivazione, come la Lombardia e l’Emilia Romagna. Ma la strada da fare è ancora lunga e tortuosa: c’è bisogno di una adeguata normativa governativa, di uno stanziamento di fondi sufficiente per l’acquisto delle apparecchiature ma anche e soprattutto per la riorganizzazione dei centri screening regionali e dei centri di cura”. “Ci auguriamo che la prima giornata mondiale per le malattie rare – conclude la Vallotto – sia uno stimolo in più per il Governo a farsi parte attiva nel sollecitare le Regioni ad utilizzare i fondi e ad attivarsi velocemente per l’applicazione del test a tutti i 600 mila bimbi nati in Italia ogni anno, ma anche a velocizzare in parlamento l’iter delle proposte di legge su prevenzione, diagnosi e trattamento di queste patologie. I pochi centri di cura esistenti in Italia si trovano troppo spesso senza uomini e strumenti e, in un momento in cui la ricerca sta facendo grossi passi avanti, non possiamo vanificare la professionalità e capacità acquisita dai vari tecnici, un tesoro prezioso da valorizzare ed utilizzare rivalutare”.

Ufficio stampa AISMME
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AISMME
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Via libera allo screening metabolico nel Veneto

Via libera allo screening metabolico nel Veneto: è la seconda Regione in Italia dopo la Toscana

La Giunta regionale del Veneto ha dato una speranza in più ai 47 mila bimbi che ogni anno nascono nella regione. Lo scorso 8 agosto è stata infatti approvata una delibera che programma l’attivazione dello “screening neonatale metabolico allargato” per tutti i nuovi nati, un test in grado di individuare le circa 40 patologie metaboliche attualmente diagnosticabili, a poche ore dalla nascita.
“A poco più di due anni dalla richiesta presentata da AISMME all’Assessorato alla Sanità della Regione del Veneto supportata dalla raccolta di quasi 8.000 firme – spiega Manuela Pedron, Vicepresidente di AISMME Onlus, l’Associazione che raccoglie i genitori dei bambini affetti da malattie metaboliche ereditarie, malattie altamente invalidanti e spesso mortali se non diagnosticate in tempo – la Giunta Regionale ha finalmente deliberato l’applicabilità dello screening metabolico allargato che dovrà essere eseguito in tutti i centri nascita della Regione”. Il Veneto diventa così la seconda Regione in Italia ad attivare lo screening allargato dopo la Toscana che aveva deliberato in merito nel 2004. Le malattie metaboliche ereditarie sono tra le malattie rare quelle che necessitano di un immediato “soccorso” clinico la cui precondizione è il riconoscimento immediato della patologia. Riconoscimento che può avvenire attraverso lo screening fatto alla nascita, un test oggi facilmente eseguibile ma che Italia viene applicato a tutti i neonati solo nella regione Toscana dove è attivo per legge dal 2004. E l’importanza di questo test lo può dare un numero: in Toscana su 150.000 bambini screenati sono stati identificati 81 bambini affetti, uno ogni 1.850.
“Negli ultimi anni si sono succeduti nel Veneto ben tre Assessori alla Sanità: l’ex Assessore Flavio Tosi (ora Sindaco di Verona) e l’ex Assessore Francesca Martini (ora Sottosegretario alla Sanità) che con grande sensibilità sin da subito avevano dato il loro benestare avendo ben compreso l’importanza di estendere la prevenzione neonatale adeguando il pannello delle malattie comprese nello screening regionale.
Arrivare ad una soluzione positiva non è certo stato facile per i Tecnici della Regione – ha puntualizzato Cristina Vallotto, Presidente dell’AISMME – Tra i problemi da risolvere, la presenza di due candidature d’eccellenza per l’attivazione dello screening allargato: l’Azienda Ospedaliera di Verona – Centro Regionale di Screening attivo da quasi 30 anni, riferimento anche per il Friuli Venezia Giulia e per le Province Autonome di Trento e Bolzano per un totale di 78.000 neonati l’anno; e l’Azienda Ospedaliera di Padova – Centro di cura U.OC. per le Malattie Metaboliche Ereditarie. Che il lavoro fosse ripartito tra le due Azienda Ospedaliere era risaputo oramai da mesi, tenuto conto delle risorse disponibili e delle competenze acquisite. I Tecnici della Regione confidano comunque che i neonati potranno cominciare ad essere screenati già dall’inizio del 2009.

Un’ottima notizia, dunque, per i neogenitori italiani, che guardano con fiducia alla possibilità che in ogni Regione sia possibile, effettuare il maxi- test ai loro piccoli. Una realtà presto anche per il Friuli Venezia Giulia e la Provincia Autonoma di Trento. La delibera della Giunta regionale del Veneto sarà infatti trattata nel prossimo autunno nel Tavolo Tecnico per le Malattie Rare dell’Area Vasta Nord-Est per estendere la territorialità e il bacino d’utenza per lo screening metabolico allargato anche a queste due aree.

“Ci auguriamo che la sensibilizzazione che AISMME Onlus sta conducendo anche a livello nazionale dia presto i suoi frutti anche altrove – ha concluso la Vallotto – e che anche i neonati delle altre Regioni possano sentirsi presto protetti alla nascita dallo screening neonatale metabolico allargato. Dove lo screening è già attivo i bambini identificati precocemente hanno una discreta qualità di vita. Dove invece lo screening allargato manca i bambini vengono identificati quando i danni neurologici irreversibili sono già comparsi. Ed un bambino tardivamente identificato è un bambino che dovrà convivere, oltre che con la sua patologia, anche con una grave disabilità causata da un evento prevedibile e – bisogna tenerne conto – con costi sociali ben superiori al valore dello screening stesso”.
Inoltre le nuove linee guida nazionali per l’applicazione dello screening allargato sono già state approvate dalle due società scientifiche, il SISMME (Società Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie) ed il SISN (Società Italiana per gli Screening Neonatali).

Ma l’applicazione del test è solo un primo passo, anche se importante: è necessario parallelamente impegnarsi per la gestione dei nuovi piccoli malati. “Occorre la volontà per una seria ed organica presa in carico del paziente metabolico – conclude Manuela Pedron – cosa che comprende il potenziamento dei centri di cura (quei pochi che esistono sono al limite del collasso e difficilmente riescono a far fronte alle emergenze), corsie preferenziali per i farmaci salvavita, una adeguata preparazione dei medici pediatri, un’adeguata attenzione ai pazienti adulti per i quali oggi non esiste nulla in termini di assistenza. Ed i tempi devono non solo essere certi, ma anche rapidi”.

L’Ufficio stampa: Giuliana Valerio
Cell. 335.8140675

Ipovisione e informatica alla Sapienza

“Ipovisione e informatica”, questo il titolo del Seminario che si terrà il prossimo 24 ottobre a Roma. Promosso dall’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità – IAPB Italia onlus – e dalla sua struttura per ipovedenti presso il Policlinico Gemelli (Polo Nazionale per la Prevenzione della Cecità e la Riabilitazione Visiva degli Ipovedenti), avrà l’obiettivo di aggiornare il personale medico. Si svolgerà nella Capitale presso l’Aula Magna del Dipartimento di Scienze Oftalmologiche-Università La Sapienza.

L’evento, che durerà una giornata (dalle ore 9.30 alle ore 17.00) si rivolge soprattutto agli operatori della riabilitazione visiva: si concentrerà sullo stato dell’arte dell’informatica per ipovedenti, sulle sue modalità di utilizzo e sulle novità, concentrandosi sulle prospettive a livello medico e tecnologico.

“Nel pomeriggio – anticipa in una comunicazione l’avv. Giuseppe Castronovo, presidente della IAPB Italia onlus, che aprirà i lavori – è prevista una sessione in cui verranno messe a confronto le varie esperienze dei Centri di riabilitazione”.

Tra gli interventi previsti ci sarà “L’informatica, gli strumenti assistivi e il web per gli ipovedenti” di Massimiliano Martines (Componente della Commissione Nazionale Osservatorio Siti Internet dell’Unione Italiana dei Ciechi e degli Ipovedenti-UICI). “L’informatica per ipovedenti in relazione alle diverse patologie” sarà l’oggetto degli interventi del Prof. Filippo Cruciani della Sapienza di Roma e della Dott.ssa Romina Fasciani (Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma). Parlerà anche Rag. Angelo Mombelli, Componente della Direzione Nazionale dell’Uici, sugli “Ipovedenti in Italia-problemi e aspettative”.

Segreteria Scientifica:
Prof. Filippo Cruciani
Dott.ssa Romina Fasciani,
Dott. Filippo Amore
Polo Nazionale di Servizi e Ricerca
per la Prevenzione della Cecità e la Riabilitazione Visiva degli Ipovedenti
IAPB Sezione Italiana
Ph: +39.06.35510819 – +39.06.3010170
e-mail: s.superbi@iapb.it

Segreteria Organizzativa
OIC Srl – Viale G. Matteotti, 7
50121 Firenze
Att. Ada Nicolosi
Tel 055.50.35.324
e-mail: ipovisioneinformatica@oic.it

Lo “screening neonatale metabolico allargato” da subito

COMUNICATO STAMPA

Associazioni insieme per salvare bambini come Stefano e Milo

Padova 01.07.2008
L’applicazione dello screening neonatale allargato a tutte le Regioni italiane non è più rinviabile, così come la realizzazione di una organizzazione logistica, laboratori, macchinari, medici specializzati, che ne garantisca l’effettiva applicazione ma che possa anche supportare in modo efficace e quotidianamente i malati e le loro famiglie. In questi ultimi anni nel campo delle malattie metaboliche ereditarie sono stati ottenuti risultati scientifici confortanti grazie, però, al lavoro di pochissimi medici e ricercatori. Per molte malattie sono stati individuate cure e terapie adeguate. Risultati che ci dicono che una buona parte di queste terribili sindromi sono curabili o quantomeno contenibili nelle loro manifestazioni, ma che rischiano di venire vanificati quando manca il sostegno da parte delle istituzioni nazionali e regionali. Associazioni e famiglie fanno la spola davanti alle porte di Assessorati regionali, Direzioni sanitarie, Ministeri per spiegare che anche solo poche ore di ritardo nell’ottenere il risultato di un test o la scarsa assistenza possono fare la differenza tra la vita e la morte per i loro bambini ma si scontrano contro un muro di incompetenza quando non anche di indifferenza. E’ quanto è successo ai genitori di Stefano, il bimbo sardo affetto da aciduria metilmalonico con omocistinuria: “Con la forza del nostro amore e della disperazione abbiamo ottenuto che la multinazionale che fabbrica il farmaco salvavita per nostro figlio, la cui commercializzazione è assolutamente poco redditizia, lo rimettesse in produzione – spiega Silvio Pedditzi, padre di Stefano – Ma abbiamo anche chiesto all’Assessorato alla Sanità della Regione Sardegna tempi certi per l’applicazione dello screening neonatale allargato ed il ripristino del Centro di Riferimento per le malattie rare dell’Ospedale di Cagliari, i cui laboratori sono stati chiusi perché non è stato riconfermato il personale, precario ormai da 17 anni”. “In Regione non capiscono il problema – spiega il dottor Franco Lilliu, Referente per le malattie rare dell’Ospedale di Cagliari – il Piano sanitario regionale prevede l’inserimento dello screening neonatale allargato, l’identificazione ed il potenziamento del nostro Centro come Centro di riferimento regionale, ma nella realtà non si muove nulla. Sono anni che tentiamo di spiegare ai vertici regionali l’importanza di potenziare il laboratorio, e loro oggi ci dicono che i test possono essere effettuati nei centri della penisola. Non si rendono conto che anche solo poche ore di differenza possono salvare una piccola vita o determinarne sofferenze inenarrabili”. E’ importante ricordare, poi, che lo screening allargato ha un costo irrisorio, (circa 5-6 euro a bambino), mentre un bambino diagnosticato tardivamente porta con sé per tutta la vita gli enormi danni della sua malattia non trattata precocemente con una notevole ricaduta dal punto di vista sociale.
Pressione sulle autorità locali, politiche e sanitarie, sensibilizzazione della pubblica opinione: sono queste le strade scelte da AISMME onlus, l’associazione che raccoglie le famiglie di bimbi affetti da queste patologie rare se prese singolarmente, ma frequenti se sommate insieme, che da anni si batte per l’applicazione dello screening neonatale allargato in tutto il territorio nazionale e che ha siglato un gemellaggio con Cometa Sardegna, la Onlus isolana che, grazie anche al tam tam mediatico che si sussegue in questi giorni sul caso del piccolo Stefano, intende riportare all’attenzione il problema delle malattie metaboliche ereditarie, un gruppo di oltre 600 malattie che, se identificate precocemente, grazie appunto allo screening allargato che ne individua ben 40 tipi diversi, possono essere se non completamente curate, almeno arginate nei loro effetti, e che, proprio per la loro complessità e scarsa diffusione, vengono trascurate ed abbandonate alla buona volontà di pochi medici e ricercatori. Tanto lavoro, studio e dedizione, in parte vanificati, anche da parte di un altro centro per la cura di queste patologie, quello esistente presso l’Azienda Ospedaliera di Padova che da oltre 20 anni vede in “trincea” solamente un unico medico il Dr. Alberto Burlina che si occupa della salute e del benessere di oltre 450 pazienti tra adulti e bambini, ai quali le istituzioni sanitarie regionali non hanno ancora dato una risposta concreta e duratura in termini di cura e assistenza.
In questo contesto sono necessarie risposte concrete. I 570.000 bimbi che ogni anno nascono in Italia, i pazienti e le loro famiglie hanno urgenza di ottenere delle risposte concrete e non possono certo adeguarsi ai tempi lunghissimi e all’indifferenza della politica e della burocrazia.
Ufficio Stampa: Giuliana Valerio – cell. 335-814.06.75 – pressgv@libero.it
Per info: www.aismme.org – 049-99.00.700

Screening gratuito in provincia di Pescara

Parte giovedì 26 giugno il camper dell’equipe medica del Centro Regionale di Eccellenza in Oftalmologia dell’Università degli Studi “G. D’Annunzio”, che ha aderito alla campagna di prevenzione della vista promossa dalla Provincia di Pescara, “Cittadinanza… In vista”. Uno screening gratuito della cittadinanza che, grazie all’attività svolta da medici e tecnici della clinica oculistica di Chieti, potrà essere sottoposta gratuitamente ad un primo esame visivo presso il punto informativo allestito nelle piazze dei principali centri del territorio provinciale.

Si parte appunto il 26 e 27 prossimi da Pescara, dove, a piazza Salotto, sarà allestito lo studio mobile messo a disposizione Centro Regionale di eccellenza in Oftalmologia (già acquistato dall’associazione “Amici dell’Università”) dove, dalle 9 alle 13 e dalle 16 alle 19, chiunque potrà recarsi per sottoporsi al controllo. Il camper proseguirà lo screening estivo il 7 luglio a Popoli, il 10 a Scafa, il 12 a Cepagatti e il 2 agosto a Città S.Angelo, per riprendere a settembre in altri comuni.

Le patologie della vista sono in preoccupante aumento, e colpiscono soprattutto i bambini e le persone della terza età. Molte di queste malattie sono perfettamente curabili se diagnosticate in tempo, ovvero se viene svolta una efficace attività di prevenzione ai cittadini. Per questo il responsabile scientifico del progetto Leonardo Mastropasqua, Direttore della Clinica Oftalmologia dell’Università di Chieti ha raccolto con entusiasmo l’invito rivoltogli dall’assessore provinciale alla Tutela sociale del cittadino, Mauro Di Zio. “Voglio sottolineare l’importanza per le istituzioni di lavorare in sinergia per promuovere campagne informative come questa – ha dichiarato a proposito Mastropasqua – che mirano a modificare atteggiamenti sbagliati e, nel caso specifico, contribuiscono a diminuire l’insorgere di malattie significative dell’occhio, come il glaucoma, che possono portare anche alla cecità. Aumentare l’informazione significa aumentare la consapevolezza dei cittadini, significa dare la possibilità agli oculisti di intervenire tempestivamente laddove, in seguito ad un semplice test visivo che necessita di due minuti, sono stati ravvisati sintomi di patologie molto serie, dalle quali si puo’ guarire solo se c’e’ la diagnosi precoce”.

(Fonte: AGI)

Premio “Vision 2020 – Diritto alla Vista” 2008

Dal 1° marzo al 30 giugno 2008 sono aperte le iscrizioni alla terza edizione del “Vision 2020 Diritto alla Vista” promosso da “cbm” Italia Onlus.

Il premio “Vision 2020 Diritto alla Vista” è nato nel 2006 per volontà di “cbm Italia Onlus”. Si ispira alla campagna internazionale “Vision 2020-the right to sight” e si prefigge l’obiettivo di portare all’attenzione dei cittadini e dei media l’azione di Istituzioni pubbliche, fondazioni, associazioni, aziende,testate giornalistiche, agenzie di comunicazione che si siano particolarmente distinte nel corso del 2007 e del 2008 in attività di:

• Attività di prevenzione e cura della cecità evitabile e delle patologie visive nel sud del mondo e in Italia, compresi progetti dedicati a persone con diverse forme di disabilità, tra cui quella visiva.

• Sviluppo di infrastrutture sanitarie adeguate e formazione di personale locale per la prevenzione e la cura della cecità evitabile e delle patologie visive nel sud del mondo e in Italia, compresi progetti dedicati a persone con diverse forme di disabilità, tra cui quella visiva.

• Sensibilizzazione dell’opinione pubblica e dei governi per porre la cecità, la sua prevenzione e quella delle patologie visive – anche legate ad altre forme di disabilità – come uno dei temi principali di sanità pubblica.

Il premio – rinnovato in occasione dei 100 anni di “cbm” – promuove la visione di un mondo dove nessuno debba perdere la vista solo perché povero e dove tutti possano godere del diritto di vedere, di essere curati e reintegrati positivamente nella loro comunità. La speranza è stimolare sempre di più, attraverso l’esempio e i risultati ottenuti, l’interesse e l’impegno di istituzioni, organizzazioni, imprese,mondo della comunicazione, singoli cittadini nei confronti delle problematiche legate alla cecità e alla salute della vista nel mondo e in Italia.

Il cervello “in fumo”

Le sigarette danneggiano la memoria ma anche gli occhi

Il cervello può “andare in fumo” con le sigarette? Secondo una nuova ricerca francese, condotta su 10.308 persone, può indebolire la memoria. Dunque è confermato che il tabacco – come si legge sui pacchetti – “nuoce gravemente alla salute”: a quella polmonare, cardiovascolare… e a quella cerebrale (senza parlare dei rischi di tumore). Inoltre il fumo può far male anche agli occhi: una serie di studi internazionali attestano che può danneggiare la retina favorendo la comparsa o accelerando l’evoluzione della degenerazione maculare senile (AMD).

La ricerca sulla memoria dei fumatori – condotta dall’Istituto Nazionale della Salute e della Ricerca francese, da vari ospedali e università – è stata effettuata su pazienti di età compresa tra i 35 e i 55 anni. I dati cognitivi (memoria, ragionamento, vocabolario, fluidità semantica e fonetica) sono stati raccolti nella metà dei casi (5.388 persone), la maggior parte dei quali sono stati sottoposti nuovamente a test cinque anni dopo. “Chi smette di fumare – concludono i ricercatori – corre un rischio più basso di indebolire le proprie capacità cognitive, conducendo possibilmente a un miglioramento negli altri comportamenti che riguardano la salute”.

Fonte

Malattie metaboliche ereditarie: al via la prevenzione neonatale

In Finanziaria i fondi per l’applicazione dello screening allargato in tutt’Italia

Lo screening per i neonati da effettuare alla nascita per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie potrebbe essere avviato in tutte le Regioni d’Italia da quest’anno. Lo ha annunciato il 21 gennaio scorso il Ministro della Salute del Governo allora in carica Livia Turco. L’ex Ministro ha spiegato che in Finanziaria sono stati stanziati 7 milioni di Euro per il potenziamento delle neonatologie e 3 milioni di euro per l’estensione dello screening neonatale allargato in tutto il territorio nazionale, una test da effettuare nelle prime 48 ore dalla nascita che permette di identificare precocemente fino a 40 malattie genetiche metaboliche. Attualmente lo screening neonatale è obbligatorio solo per tre malattie, l’ipotiroidismo, la fibrosi cistica e la fenilchetonuria, ma può portare, se “allargato” ad identificare fino ad oltre 40 malattie genetiche metaboliche (acidemie organiche, amminoacidopatie, difetti della beta-ossidazione). Applicato in molti Stati nel mondo, in Italia si effettua nella sola Regione Toscana. “Questo test – ha commentato Cristina Vallotto Presidente di AISMME, l’Associazione Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie cui aderiscono le famiglie di malati affetti da malattie rare – permette di identificare pressoché tutti i pazienti affetti dalle malattie metaboliche ereditarie screenate (1 su 2.000 nati) e di avviarli precocemente alle terapie più idonee. Il risultato è una riduzione della morbilità, delle ospedalizzazioni e della mortalità precoce (morte in culla), nonché una riduzione delle nascite di altri familiari affetti. In questi anni abbiamo lavorato per sensibilizzare il mondo medico, le Istituzioni e l’opinione pubblica sull’importanza dell’applicazione di questo test Campagne informative, raccolta di firme e di fondi, lettera appello alle Autorità Sanitarie Nazionali e Locali: iniziative che hanno voluto richiamare l’attenzione anche sulla necessità di prestar una maggiore attenzione ai problemi delle famiglie nella gestione quotidiana dei malati”. Dall’aprile del 2006 l’Aismme ha avviato una grande campagna di informazione e sensibilizzazione per far prendere coscienza dell’esistenza di queste malattie che non fanno ancora parte del piccolo “bagaglio culturale sanitario” di ogni persona, nonostante la frequenza con la quale si presentano sia degna di maggior considerazione medico-scientifica e non solo.
“Per la prima volta un Ministro ha dato dei tempi per l’avvio dell’applicazione del test per tutti i nuovi nati in Italia – ha continuato la Presidente – Ora, ci auguriamo, è solo questione di tempo – conclude la Vallotto – La parola passa alle Regioni, che dovranno presentare i loro progetti per accedere ai fondi”.
Un’affermazione, quella dell’ex Ministro, che era stata preceduta da incoraggianti e concrete prese di posizione ed iniziative. Prima tra tutte la presentazione nel 2007 in Senato un disegno di Legge (n.1815) promosso da 26 Senatori di tutti gli schieramenti, sull’applicazione dello screening neonatale allargato in tutta la Penisola, e, sul fronte medico, la redazione da parte dei medici del SISMME (Società italiana studio malattie metaboliche ereditarie) – SISN (società italiana screening neonatale) – SIMGEPED (Società italiana malattie genetiche pediatriche) delle linee guida per l’applicazione dello screening neonatale allargato che, con adeguati protocolli, permetteranno concretamente l’utilizzo di questa tecnica su larga scala. Cresce anche l’attenzione ai problemi delle famiglie nella gestione dei malati. Nei mesi scorsi era stata presentata alla Camera dei Deputati una proposta di legge (n.2810) in materia di ‘ricerca sulle malattie rare, della loro prevenzione e cura, nonché per l’estensione delle indagini diagnostiche neonatali obbligatorie’. Proposte alle quali l’AISMME guarda con speranza perché potrebbero portare al tanto atteso riconoscimento del diritto alle prestazioni assistenziali gratuite per i pazienti affetti da malattie rare, e l’applicazione dello screening allargato a tutti i 550.000 nuovi nati ogni anno in Italia.
Per informazioni : www.aismme.org

SiRecognizer: il futuro a portata di mano

SiRecognizer è il primo sistema portatile al mondo in grado di riconoscere gli oggetti solidi attraverso l’occhio di una fotocamera digitale. Grazie a un innovativo algoritmo è in grado di leggere il testo presente su qualsiasi oggetto indipendentemente dalla prospettiva, dalla forma o dall’orientamento.

Poco più grande di un palmare è un vero e proprio computer sviluppato specificamente per non vedenti, ipovedenti e dislessici.
SiRecognizer scatta, riconosce e legge in meno di 10 secondi. Libri, riviste e giornali di qualsiasi dimensione e complessità, bottiglie, lattine e medicine, testi su televisori e display LCD possono essere vocalizzati senza problemi.

In grado di analizzare e correggere automaticamente la prospettiva, l’orientamento e la forma degli oggetti, SiRecognizer comprende numerosi strumenti di editing, analisi e riconoscimento vocale (a livello di comando e/o dettato), registrazione vocale, gestione degli MP3, moduli per la grafia, Bluetooth, WiFi e molto altro ancora.

SiRecognizer è anche video ingranditore, parla e riconosce testi in oltre 130 lingue (incluso il russo, il greco e le lingue asiatiche). Se collegato ad un qualsiasi scanner si trasforma in una macchina di lettura ultra avanzata capace di acquisire anche le tabelle più complesse. Per non parlare dei colori!

I risultati, sempre eccellenti, possono essere salvati in oltre 50 formati (txt, rtf, doc, xls, wav, html, PDF, ebook e tiff) per non parlare dei formati misti specifici per ipovedenti (immagini ingrandite più testo). Potrete modificarli con WordPad, Microsoft Word o addirittura Microsoft Excel. Sarete così liberi di compilare qualsiasi modulo o questionario in totale autonomia. E alla fine della procedura, potrete stampare il risultato grazie alla connettività USB, Ethernet, WiFi e Bluetooth.

Pensate un solo attimo alle implicazioni: leggere un libro a scuola o in biblioteca, accedere agli orari ferroviari in totale autonomia, scegliere un vino in base all’annata… Grazie a SiRecognizer, semplici gesti diventano una realtà per tutti.

SiRecognizer si integra perfettamente con le tecnologie esistenti: Internet, GPS, Screen Reader, barre Braille, stampanti, telefoni e telefonini, televisori e monitor possono essere utilizzati senza problemi. In questo modo potrete trasformare SiRecognizer in una guida GPS, in un video ingranditore con un monitor esterno, in un vero computer con barra Braille. E potrete accedere a Internet con il vostro telefonino Bluetooth o con il modulo HSDPA integrato.

SiRecognizer è in grado di leggere anche i PDF: estratti conto, bollette, dettagli telefonici e quotidiani in formato elettronico sono finalmente accessibili. Il testo viene accorpato automaticamente e le tabelle risultano gestibili con semplici comandi.

SiRecognizer dispone di due potenti altoparlanti (2 Watt cadauno), una cuffia ed un microfono stereo. Inoltre, un joystick e sette tasti speciali rendono il sistema completamente accessibile ed autonomo. E collegate la tastiera USB a corredo per disporre di un vero e proprio computer del peso di 500 grammi!

Per maggiori informazioni visitate il sito della Itex.

Congresso sull’ipovisione a Bologna

Si terrà il 6 e il 7 giugno 2008 il IX Congresso Nazionale della Low Vision Academy Italy presso il Policlinico universitario Sant’Orsola-Malpighi.

È prevista la partecipazione di illustri medici oculisti italiani e stranieri. Durante il congresso saranno trattati una serie di temi e di patologie sempre attuali: la degenerazione maculare legata all’età (Amd), il glaucoma, l’ipovisione pediatrica, ma anche gli aspetti psicologici legati alla riduzione della vista fino a meno di un decimo.

“Le ricerche scientifiche oggi – si legge in una nota dell’Università di Bologna – incontrano grande difficoltà finanziarie e legislative, ma la ricerca deve andare avanti ed eventi come questo potenziano la speranza dei pazienti ipovedenti e non vedenti, speranza che potrà tradursi in realtà in un prossimo futuro”.

Per il programma del congresso clicca qui.
Indirizzo: via Massarenti 9-Aula Magna Nuove Patologie a Bologna (pad. 5).

(Fonte)