Via libera allo screening metabolico nel Veneto

Via libera allo screening metabolico nel Veneto: è la seconda Regione in Italia dopo la Toscana

La Giunta regionale del Veneto ha dato una speranza in più ai 47 mila bimbi che ogni anno nascono nella regione. Lo scorso 8 agosto è stata infatti approvata una delibera che programma l’attivazione dello “screening neonatale metabolico allargato” per tutti i nuovi nati, un test in grado di individuare le circa 40 patologie metaboliche attualmente diagnosticabili, a poche ore dalla nascita.
“A poco più di due anni dalla richiesta presentata da AISMME all’Assessorato alla Sanità della Regione del Veneto supportata dalla raccolta di quasi 8.000 firme – spiega Manuela Pedron, Vicepresidente di AISMME Onlus, l’Associazione che raccoglie i genitori dei bambini affetti da malattie metaboliche ereditarie, malattie altamente invalidanti e spesso mortali se non diagnosticate in tempo – la Giunta Regionale ha finalmente deliberato l’applicabilità dello screening metabolico allargato che dovrà essere eseguito in tutti i centri nascita della Regione”. Il Veneto diventa così la seconda Regione in Italia ad attivare lo screening allargato dopo la Toscana che aveva deliberato in merito nel 2004. Le malattie metaboliche ereditarie sono tra le malattie rare quelle che necessitano di un immediato “soccorso” clinico la cui precondizione è il riconoscimento immediato della patologia. Riconoscimento che può avvenire attraverso lo screening fatto alla nascita, un test oggi facilmente eseguibile ma che Italia viene applicato a tutti i neonati solo nella regione Toscana dove è attivo per legge dal 2004. E l’importanza di questo test lo può dare un numero: in Toscana su 150.000 bambini screenati sono stati identificati 81 bambini affetti, uno ogni 1.850.
“Negli ultimi anni si sono succeduti nel Veneto ben tre Assessori alla Sanità: l’ex Assessore Flavio Tosi (ora Sindaco di Verona) e l’ex Assessore Francesca Martini (ora Sottosegretario alla Sanità) che con grande sensibilità sin da subito avevano dato il loro benestare avendo ben compreso l’importanza di estendere la prevenzione neonatale adeguando il pannello delle malattie comprese nello screening regionale.
Arrivare ad una soluzione positiva non è certo stato facile per i Tecnici della Regione – ha puntualizzato Cristina Vallotto, Presidente dell’AISMME – Tra i problemi da risolvere, la presenza di due candidature d’eccellenza per l’attivazione dello screening allargato: l’Azienda Ospedaliera di Verona – Centro Regionale di Screening attivo da quasi 30 anni, riferimento anche per il Friuli Venezia Giulia e per le Province Autonome di Trento e Bolzano per un totale di 78.000 neonati l’anno; e l’Azienda Ospedaliera di Padova – Centro di cura U.OC. per le Malattie Metaboliche Ereditarie. Che il lavoro fosse ripartito tra le due Azienda Ospedaliere era risaputo oramai da mesi, tenuto conto delle risorse disponibili e delle competenze acquisite. I Tecnici della Regione confidano comunque che i neonati potranno cominciare ad essere screenati già dall’inizio del 2009.

Un’ottima notizia, dunque, per i neogenitori italiani, che guardano con fiducia alla possibilità che in ogni Regione sia possibile, effettuare il maxi- test ai loro piccoli. Una realtà presto anche per il Friuli Venezia Giulia e la Provincia Autonoma di Trento. La delibera della Giunta regionale del Veneto sarà infatti trattata nel prossimo autunno nel Tavolo Tecnico per le Malattie Rare dell’Area Vasta Nord-Est per estendere la territorialità e il bacino d’utenza per lo screening metabolico allargato anche a queste due aree.

“Ci auguriamo che la sensibilizzazione che AISMME Onlus sta conducendo anche a livello nazionale dia presto i suoi frutti anche altrove – ha concluso la Vallotto – e che anche i neonati delle altre Regioni possano sentirsi presto protetti alla nascita dallo screening neonatale metabolico allargato. Dove lo screening è già attivo i bambini identificati precocemente hanno una discreta qualità di vita. Dove invece lo screening allargato manca i bambini vengono identificati quando i danni neurologici irreversibili sono già comparsi. Ed un bambino tardivamente identificato è un bambino che dovrà convivere, oltre che con la sua patologia, anche con una grave disabilità causata da un evento prevedibile e – bisogna tenerne conto – con costi sociali ben superiori al valore dello screening stesso”.
Inoltre le nuove linee guida nazionali per l’applicazione dello screening allargato sono già state approvate dalle due società scientifiche, il SISMME (Società Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie) ed il SISN (Società Italiana per gli Screening Neonatali).

Ma l’applicazione del test è solo un primo passo, anche se importante: è necessario parallelamente impegnarsi per la gestione dei nuovi piccoli malati. “Occorre la volontà per una seria ed organica presa in carico del paziente metabolico – conclude Manuela Pedron – cosa che comprende il potenziamento dei centri di cura (quei pochi che esistono sono al limite del collasso e difficilmente riescono a far fronte alle emergenze), corsie preferenziali per i farmaci salvavita, una adeguata preparazione dei medici pediatri, un’adeguata attenzione ai pazienti adulti per i quali oggi non esiste nulla in termini di assistenza. Ed i tempi devono non solo essere certi, ma anche rapidi”.

L’Ufficio stampa: Giuliana Valerio
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Ipovisione e informatica alla Sapienza

“Ipovisione e informatica”, questo il titolo del Seminario che si terrà il prossimo 24 ottobre a Roma. Promosso dall’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità – IAPB Italia onlus – e dalla sua struttura per ipovedenti presso il Policlinico Gemelli (Polo Nazionale per la Prevenzione della Cecità e la Riabilitazione Visiva degli Ipovedenti), avrà l’obiettivo di aggiornare il personale medico. Si svolgerà nella Capitale presso l’Aula Magna del Dipartimento di Scienze Oftalmologiche-Università La Sapienza.

L’evento, che durerà una giornata (dalle ore 9.30 alle ore 17.00) si rivolge soprattutto agli operatori della riabilitazione visiva: si concentrerà sullo stato dell’arte dell’informatica per ipovedenti, sulle sue modalità di utilizzo e sulle novità, concentrandosi sulle prospettive a livello medico e tecnologico.

“Nel pomeriggio – anticipa in una comunicazione l’avv. Giuseppe Castronovo, presidente della IAPB Italia onlus, che aprirà i lavori – è prevista una sessione in cui verranno messe a confronto le varie esperienze dei Centri di riabilitazione”.

Tra gli interventi previsti ci sarà “L’informatica, gli strumenti assistivi e il web per gli ipovedenti” di Massimiliano Martines (Componente della Commissione Nazionale Osservatorio Siti Internet dell’Unione Italiana dei Ciechi e degli Ipovedenti-UICI). “L’informatica per ipovedenti in relazione alle diverse patologie” sarà l’oggetto degli interventi del Prof. Filippo Cruciani della Sapienza di Roma e della Dott.ssa Romina Fasciani (Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma). Parlerà anche Rag. Angelo Mombelli, Componente della Direzione Nazionale dell’Uici, sugli “Ipovedenti in Italia-problemi e aspettative”.

Segreteria Scientifica:
Prof. Filippo Cruciani
Dott.ssa Romina Fasciani,
Dott. Filippo Amore
Polo Nazionale di Servizi e Ricerca
per la Prevenzione della Cecità e la Riabilitazione Visiva degli Ipovedenti
IAPB Sezione Italiana
Ph: +39.06.35510819 – +39.06.3010170
e-mail: s.superbi@iapb.it

Segreteria Organizzativa
OIC Srl – Viale G. Matteotti, 7
50121 Firenze
Att. Ada Nicolosi
Tel 055.50.35.324
e-mail: ipovisioneinformatica@oic.it