Malattie metaboliche ereditarie: al via la prevenzione neonatale

In Finanziaria i fondi per l’applicazione dello screening allargato in tutt’Italia

Lo screening per i neonati da effettuare alla nascita per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie potrebbe essere avviato in tutte le Regioni d’Italia da quest’anno. Lo ha annunciato il 21 gennaio scorso il Ministro della Salute del Governo allora in carica Livia Turco. L’ex Ministro ha spiegato che in Finanziaria sono stati stanziati 7 milioni di Euro per il potenziamento delle neonatologie e 3 milioni di euro per l’estensione dello screening neonatale allargato in tutto il territorio nazionale, una test da effettuare nelle prime 48 ore dalla nascita che permette di identificare precocemente fino a 40 malattie genetiche metaboliche. Attualmente lo screening neonatale è obbligatorio solo per tre malattie, l’ipotiroidismo, la fibrosi cistica e la fenilchetonuria, ma può portare, se “allargato” ad identificare fino ad oltre 40 malattie genetiche metaboliche (acidemie organiche, amminoacidopatie, difetti della beta-ossidazione). Applicato in molti Stati nel mondo, in Italia si effettua nella sola Regione Toscana. “Questo test – ha commentato Cristina Vallotto Presidente di AISMME, l’Associazione Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie cui aderiscono le famiglie di malati affetti da malattie rare – permette di identificare pressoché tutti i pazienti affetti dalle malattie metaboliche ereditarie screenate (1 su 2.000 nati) e di avviarli precocemente alle terapie più idonee. Il risultato è una riduzione della morbilità, delle ospedalizzazioni e della mortalità precoce (morte in culla), nonché una riduzione delle nascite di altri familiari affetti. In questi anni abbiamo lavorato per sensibilizzare il mondo medico, le Istituzioni e l’opinione pubblica sull’importanza dell’applicazione di questo test Campagne informative, raccolta di firme e di fondi, lettera appello alle Autorità Sanitarie Nazionali e Locali: iniziative che hanno voluto richiamare l’attenzione anche sulla necessità di prestar una maggiore attenzione ai problemi delle famiglie nella gestione quotidiana dei malati”. Dall’aprile del 2006 l’Aismme ha avviato una grande campagna di informazione e sensibilizzazione per far prendere coscienza dell’esistenza di queste malattie che non fanno ancora parte del piccolo “bagaglio culturale sanitario” di ogni persona, nonostante la frequenza con la quale si presentano sia degna di maggior considerazione medico-scientifica e non solo.
“Per la prima volta un Ministro ha dato dei tempi per l’avvio dell’applicazione del test per tutti i nuovi nati in Italia – ha continuato la Presidente – Ora, ci auguriamo, è solo questione di tempo – conclude la Vallotto – La parola passa alle Regioni, che dovranno presentare i loro progetti per accedere ai fondi”.
Un’affermazione, quella dell’ex Ministro, che era stata preceduta da incoraggianti e concrete prese di posizione ed iniziative. Prima tra tutte la presentazione nel 2007 in Senato un disegno di Legge (n.1815) promosso da 26 Senatori di tutti gli schieramenti, sull’applicazione dello screening neonatale allargato in tutta la Penisola, e, sul fronte medico, la redazione da parte dei medici del SISMME (Società italiana studio malattie metaboliche ereditarie) – SISN (società italiana screening neonatale) – SIMGEPED (Società italiana malattie genetiche pediatriche) delle linee guida per l’applicazione dello screening neonatale allargato che, con adeguati protocolli, permetteranno concretamente l’utilizzo di questa tecnica su larga scala. Cresce anche l’attenzione ai problemi delle famiglie nella gestione dei malati. Nei mesi scorsi era stata presentata alla Camera dei Deputati una proposta di legge (n.2810) in materia di ‘ricerca sulle malattie rare, della loro prevenzione e cura, nonché per l’estensione delle indagini diagnostiche neonatali obbligatorie’. Proposte alle quali l’AISMME guarda con speranza perché potrebbero portare al tanto atteso riconoscimento del diritto alle prestazioni assistenziali gratuite per i pazienti affetti da malattie rare, e l’applicazione dello screening allargato a tutti i 550.000 nuovi nati ogni anno in Italia.
Per informazioni : www.aismme.org